cfDNA与肿瘤诊断

血浆中的游离DNA（cfDNA）来源于细胞受损破裂后释放的DNA，经由核酸酶裂解成约160nt大小的片段，其产生和清除是一个动态过程（半衰期约为5~150分钟）。而这种“全局快照”能力使其成为许多疾病的理想分子标志物。作为对影像学和组织活检的补充手段，近年来，cfDNA检测被越来越多的应用到肿瘤诊断领域。肿瘤基因组通常会携带特征性的基因突变位点，而准确获取cfDNA中特定位点突变型与野生型所占的比例，也就是变异等位基因频率（VAF）可以衡量循环肿瘤DNA（ctDNA）的含量水平。

相比组织活检以及影像学，cfDNA作为一种非侵入性的肿瘤诊断技术大有可为，目前的cfDNA 的研究只触及了大量潜在信息的一隅，未来仍有广阔的探索空间。